[速览]一、脆性X综合征

脆性X综合征（fragile X syndrome，FraX）是X连锁不完全显性遗传病，由于患者X染色体存在脆性位点而得名。男性患者表现为严重的智力发育迟滞，语言障碍和行为异常，以及特殊的外观：过长的脸，突出的下颌和额头，大耳，高腭弓，过度伸展的关节和扁平足，大部分男性有明显的大睾丸，部分还伴有二尖瓣脱垂。FraX在白种人中重度智力发育迟滞男性中的发病率为2.6%～8.7%，在轻度智力发育迟滞女性中发病率为2.9%～5.4%。在中国5个城市的调查发现，FraX在智力发育迟滞患者中的发病率约为2.8%，与国 ......