[速览]5. LQT5——心肌钾通道基因minK（KCNE1）（OMIM：176261）

MinK基因首次由Takumi等从鼠肾脏cDNA库中克隆出来，定位在21q22.1 - 22.2，已发现35个突变（图2 - 1 - 1 -.MinK基因有3个外显子，2个内含子位于5 ′ - UTR，内含子的供体和受体剪接位点均有GT和AG。克隆的cDNA编码一个含130个氨基酸的短链蛋白，该蛋白只有一个跨膜片段。Ankyrin-B基因功能调节域的4种不同突变，远膜连接部位，导致Na + / K + ATP酶、Na + / Ca 2 +交换器IP3受体同样水平的表达异常和位置改变。它与爪蟾卵细胞中表达的 ......