乳酸/丙酮酸比高(> 50 ∶。80%的患者出现血乳酸丙酮酸升高,30%的患者出现肌酶升高,所以正常的血和脑脊液乳酸不能除外线粒体病。心电图检查在部分患者出现异常。3),多累及枕叶、颞叶和顶叶,病灶不按动脉分布,一般不加强,随诊重复检查常表现为局部的脑萎缩,不出现典型楔形结构。线粒体病的肌肉病理改变特点是:①出现线粒体结构异常、细胞色素阴性肌纤维或破碎红纤维为主要病理改变。骨骼肌生化检查可以发现呼吸链功能异常,出现线粒体酶复合体Ⅰ和Ⅳ的活性下降。可以直接进行MELAS的热点突变检查,t R NALeu(U ......