[速览]一、疾 病 概 况

红细胞丙酮酸激酶（pyruvate kinase，PK）缺乏症是仅次于G6PD缺乏症的红细胞酶病，两者构成红细胞酶病致先天性非球形细胞溶血性贫血（CNSHA）的主要病种，也是糖无氧酵解途径中酶缺乏引起溶血性贫血中最多见的一种。婴儿多在新生儿期即出现溶血症状，黄疸与贫血都比较严重。成人PK缺乏症状很轻，常被忽视，最常见的表现为贫血、黄疸和脾大，在感染后溶血加重甚至发生再障危象，部分患者常并发胆石症。并注意与继发性的丙酮酸激酶缺乏症（如白血病、再生障碍性贫血、难治性贫血）及其他红细胞酶缺陷性疾病等进行鉴别。表 ......