[病因学]二、病因和发病机制

该病的病因尚不清楚，本病的遗传学基础是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）亚基（Gs α）基因的突变。在脑垂体细胞内由Gs α突变活化导致cAMP增高，引起PKA活性增强可刺激催乳素和生长激素的启动子活性，加速其基因表达，最终引起催乳素和生长激素分泌过多，导致cAMP依赖性受体（如ACTH、TSH、FSH、LH受体等）被自发激活。在受累骨骼中活化的Gs α可促进前成骨细胞增殖，但骨组织分化不良，成骨细胞成熟障碍，骨表面成骨细胞减少，骨钙素水平低下，骨矿化异常，而骨基质中不成熟的纤维性间质细胞无 ......