[诊断]二、表面活性物质基因突变和儿童间质性肺疾病的关系

在儿童间质性肺疾病领域的一个重要发展是发现了先天的表面活性物质代谢异常，包括表面活性蛋白B ( SP-B ) 、表面活性蛋白C ( SP-C )和ATP结合盒转运子A3 ( ABCA3 )基因的突变。6例与ABCA3的基因突变有关，且发现CPI为表面活性物质蛋白C的基因突变的主要病理学类型，先天性肺泡蛋白沉积症是ABCA3的基因突变的主要病理学类型［ 7 ］ 。ABCA3基因突变，表现多样化， ABCA3基因突变可以临床表现类似于SP-B缺乏症，病理学表现为肺泡蛋白沉积症，也可以为脱屑性间质性肺炎和非特异 ......