[速览]四、 先天性肌纤维类型不均等症

先天性肌纤维类型不均等症（ Congenital fiber type disproportion ）由Brooke和Engel于1960年首次命名。目前研究先天性肌纤维类型不均等症分为两种遗传方式，常染色体显性遗传为编码肌动蛋白（ actin α。1 ）的ACTA1基因（ 1q42.1 ）发生突变。常染色体隐性遗传为编码硒蛋白N1 （ selenoprotein ）的SEPN1基因（ 1p36 ）突变引起，发病机制尚不清楚。主要病理特点肌纤维大小不一，无坏死和再生肌纤维，型肌纤维组成比占优势且直径比Ⅱ型 ......