[文献资料]一短QT 综合征的病因和发病机制

特发性SQTS是一种遗传性心脏离子通道病（原发性心电疾病），据Brugada实验室对6个家系的分析，证实特发性SQTS呈常染色体显性遗传。Brugada和洪葵等［ 1 ］进一步证实HERG（KCNH2）基因错义突变，使IKr（快速激活的延迟整流钾电流）功能获得显著增加，导致心室肌细胞动作电位3相钾离子流迅速外流，动作电位时程和不应期不均一性缩短，形成短QT间期和易损性增加。以上3型均引起动作电位2相或3相明显加速，导致QT间期缩短。Schimpf等［ 3 ］认为以上离子通道病变在引起短QT间期的同时，增大 ......