同型胱氨酸尿症(homocystinuria)或高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia)是由于遗传因素或后天因素造成含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍,而导致血浆或尿液中高胱氨酸(homocystine)、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)聚集引起的疾病。同型胱氨酸尿症呈常染色体隐性遗传,高同型半胱氨酸血症呈常染色体显形遗传,但后天因素如性别、年龄、饮食、药物、疾病状态等,也可以引起高同型半胱氨酸血症。 ......