[概述]七、先天性及遗传代谢性疾病伴免疫缺陷

先天性及遗传代谢性疾病种类多、病因复杂。许多疾病累及免疫系统。（2）ICF综合征：因伴有免疫缺陷（immunod‐eficiency）、着丝粒不稳定（centromeric instability）以及面容异常（facial anomalies）而称为ICF综合征，是常染色体隐性遗传病。（3）其他染色体异常：其他合并有染色体异常和免疫缺陷的疾病包括22q11丢失的胸腺发育不全（DiGeorge综合征）、10p缺失伴有先天性心脏病、甲状旁腺功能低下和T细胞调节功能失衡。Xp11‐p22缺失产生体液和细胞免疫 ......