[速览]二、甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）是常染色体隐性遗传病，临床表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。遗传性甲基丙二酸血症有多种生化酶缺陷，包括完全性变位酶缺陷（mut0）型、部分缺陷（mut －）、线粒体钴胺素还原酶缺乏（cbl A）、钴胺素腺苷转移酶缺乏（cb1B）和3种由于胞质和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成缺陷（cb1C。Mut0、mut －、cb1A和cb1B时仅有甲基丙二酸血症，cb1C、cb1D ......