[概述]第十节　枫糖尿病

枫糖尿病（ maple syrup urine disease ， MSUD ）是一种支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢紊乱的疾病，属于常染色体隐性遗传病。本病由Menkes等于1954年首次报道，因患儿尿具有特殊的枫糖气味而得名。本病临床表现缺乏特异性，早期常以呕吐或喂养困难、嗜睡等表现为主，后期常进展为退行性神经病变，如抽搐、昏迷、惊厥、肌张力增高等表现。因此对新生儿进行血串联质谱的筛查有利于本病的早期诊断，早期进行饮食和治疗干预，改善患儿预后。 ......