[速览]（三）肾消耗病-髓质囊性肾病

肾消耗病（Nephronophthisis，NPH）和髓质囊性肾病（medullary cystic kidney disease，MCKD）组成一组肾囊肿性疾病，具有共同的特征性肾脏组织三联征：肾小管基底膜断裂、小管萎缩和囊肿形成以及间质细胞浸润和纤维化。NPH-MCKD具有广泛的遗传异质性，NPH至少有3种不同的基因位点（NPHP1，NPHP2，NPHP3），MCKD有2种不同的基因位点（MCKD1，MCKD2）。NPH是常染色体隐性遗传性疾病，占儿童终末期肾衰的10%～15%。常染色体隐性遗传，通常 ......