染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形以及癌肿等。而在早期自然流产时约有50% ~ 60%是由染色体异常所致。该病的发病率占一般男性人群的1 / 750 ,患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有Klinefelter综合征。基因型为纯合子的8号染色体三体综合征患者的全部细胞都有完整的三套8号染色体, ......