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【临床染色体检查对象】

染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形以及癌肿等。而在早期自然流产时约有50% ~ 60%是由染色体异常所致。该病的发病率占一般男性人群的1 / 750 ,患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有Klinefelter综合征。基因型为纯合子的8号染色体三体综合征患者的全部细胞都有完整的三套8号染色体, ......

——《内分泌代谢病学(上、下册)》
书名:《内分泌代谢病学(上、下册)》
栏目:内分泌代谢病学(上、下册) > 第1篇 内分泌代谢学理论与技术 > 第2章 遗传规律与基因变异 > 第4节 遗 传 规 律
作者:廖二元
参编:莫朝晖,张红,邓小戈,罗湘杭,刘石平
页码:60-61
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2012-05-01
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