本病最突出的病理变化是各脏器实质细胞内有不等量的含铁色素(铁蛋白、铁血黄素)和非铁色素(脂褐素和黑色素)沉着,并伴有纤维化。肝脏铁过负荷可以引起肝纤维化和肝硬化,肝脏储存铁的Perls染色与肝纤维化呈正相关,肝脏铁过负荷是肝纤维化的一个重要因素,因C282Y基因突变可以引起肝脏储存铁及其他有关铁指标的升高,进一步研究C282Y突变与肝纤维化的关系。滑膜细胞内有含铁血黄素,滑囊内有纤维化,骨质亦可变性。 ......