青春期(平均16岁)开始出现息肉(也可稍早)。息肉分布不定,通常首先见于直肠及乙状结肠,逐渐向近侧结肠发展。特重型的患者,由于便频丢失,可能出现贫血、低蛋白、低血钾。有的患者症状出现时可能息肉已有恶变。少数减弱型(attenuated FAP,aFAP)患者也可在50岁以后才发病,他们的息肉数目较少,可在100个以内,癌变也较一般的FAP晚10~15年,容易漏诊。甲状腺癌、肝(胰)母细胞瘤、泌尿系肿瘤、视网膜色素上皮细胞增生(CHRPE)。 ......