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[速览]七、脊髓小脑性共济失调10,13,16,17型

以下各型共济失调均属于新报道的显性遗传病,尚未见我国的报道,临床特点亦待进一步观察。脊髓小脑性共济失调10型(SCA-。13.4,儿童起病,表现为小脑性共济失调(步态失调和构音障碍)及轻度智力低下。有的有眼震和锥体束征。MRI可见小脑和桥脑萎缩。17)突变发生于TATA结合蛋白基因,有CAG三核苷酸重复扩展。该蛋白是一个DNA转录启动因子。 ......

——《小儿神经系统疾病》
书名:《小儿神经系统疾病》
栏目:小儿神经系统疾病 > 第二十一章 小脑系统疾病 > 第三节 显性遗传的共济失调综合征
作者:左启华
参编:王丽,王仪生,王慕逖,左启华,刘晓燕
页码:747
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2002-05-01
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