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[发病机制]第三节 肝豆状核变性的分子发病机制

作为常染色体隐性遗传的疾病之一，肝豆状核变性的发病机制必须从遗传基因的异常进行阐明。截至2009年7月已经报道的关于ATP7B基因的各类突变500余种，其中，ATP7B基因14号外显子H1069Q突变和8号外显子发生R778L突变分别在欧美国家和亚洲国家最为常见。 ......

——《肝豆状核变性(Wilson病)》
书名：《肝豆状核变性(Wilson病)》
栏目：肝豆状核变性(Wilson病) > 第二章 发病机制
作者：梁秀龄 李洵桦
参编：
页码：39
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2012-05-01
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