[速览]280﹒肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration），又称Wilson病，是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传、铜代谢障碍疾病。病理特点为大脑基底节变性及肝、肾等脏器损害。临床上主要表现锥体外系运动障碍、精神症状和肝脏损害，驱铜治疗有一定疗效。主要累及锥体外系，出现多种不自主运动，如肢体的动作性和意向性震颤、肌强直、随意活动减少、面部表情缺如、不自主苦笑、构音不清、吞咽困难、流涎、手足徐动、扭转痉挛、肌张力不全、肌阵挛、共济失调等。本病早期表现可类似帕金森病，但后者常在中年后起病，震 ......