[速览]第三节 肝豆状核变性（W ilson病）

铜代谢异常导致铜沉积在肝脏、脑、肾和角膜等组织引起一系列临床症状。常染色体隐性遗传。面具面容、肌强直和步态异常，发音困难和吞咽困难。若KF环阳性＋血清铜蓝蛋白降低＋神经症状／体征：可以诊断肝豆。注意超敏反应、骨髓抑制、神经系统症状加重等药物副作用。1.24小时尿铜、尿锌（服用锌制剂）治疗有效的标志为24小时尿铜缓慢下降，至＜ 125 μ g。1 ﹒神经／精神症状为首发表现者青霉胺首选。2 ﹒肝病为首发表现者青霉胺＋硫酸锌，4～6个月后，改为硫酸锌维持治疗。3 ﹒维持治疗硫酸锌。5 ﹒肝移植暴发性肝功能衰竭 ......