[概述]第三节 致死性家族性失眠症

1986年 Lugaresi首先报告一例53岁男性病人,以进行性睡眠障碍和自主神经失调为主要症状，呈常染色体显性遗传。剖检证实丘脑神经细胞大量丧失，命名为致死性家族性失眠症（fatalfamilial insomnia，FFI）［ OMIM600072 ］。Codon129的多态性直接影响FFI的病程和临床症状：① codon129为甲硫氨酸纯合型：FFI平均病程为7～18个月，突出表现为睡眠障碍和自主神经功能失调，而运动障碍轻微，甚或在疾病初期的相当长时间内不出现。‐羟基丁酸盐(gamma‐hydrox ......