下面我们将详述几种导致HDL‐C降低的常见疾病。由于血中没有HDL,即失去胆固醇清除的主要途径,导致细胞内胆固醇增加,促使细胞内胆固醇堆积,大量胆固醇沉积于皮肤、肠粘膜、角膜、网状内皮系统和神经组织中,造成广泛的组织损害而引起发病。为常染色体隐性遗传性疾病,系由于缺乏卵磷脂‐胆固醇酰基转移酶导致卵磷脂和胆固醇转变为溶血性卵磷脂和胆固醇酯障碍。本病无特殊治疗,早期输血、血浆或血浆置换可能有助于减轻组织中脂质沉积,有肾功能衰竭者可行肾移植。 ......