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第四节　Carney综合征

Carney综合征（ Carney complex ， CNC ）是一种罕见的家族性多发性内分泌腺瘤综合征，主要表现为斑点状皮肤色素沉着、黏液瘤、内分泌功能亢进和施万鞘膜瘤。研究已证实， cAMP依赖性蛋白激酶AI α调节亚基（ PRKAR1A ）基因失活性突变是导致Carney综合征的主要原因。另有报道发现2p16位点及磷酸二酯酶基因（ PDE ）的突变也可引起CNC患者的体细胞改变。 ......

——《内分泌疾病诊治流程》
书名：《内分泌疾病诊治流程》
栏目：内分泌疾病诊治流程 > 第五章　多发性内分泌腺瘤及遗传性内分泌综合征
作者：李启富
参编：李蓉，程庆丰，邓华聪，冯正平，葛倩
页码：235
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2014-08-01
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