[概述]第四节　马方综合征

马方综合征（ Marfan syndrome ）是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，故又称为蜘蛛指（趾） （ arachnodactytly ）综合征。目前认为，除了FBN1基因突变外，马方综合征发病还与β转化生长因子（ transforming growth factor beta ， TGF － β ）调控异常有关， TGFBR2变异可能是马方综合征2型的致病因子。基因检测:疑 ......