[诊断]【诊断】

1 .发病年龄可于新生儿期至成年期的任何年龄发病，新生儿期出现神经系统症状或任何年龄出现的急性脑病症状都要考虑本病的可能。高氨血症的发作常常由于高分解代谢应激状态、过多摄入蛋白质或应用特殊药物所诱发。血氨升高常超过正常值2倍以上，血氨测定是发现尿素循环障碍的关键手段，对于原因不明的神经精神损害、急慢性脑病、肝病、顽固性呕吐或家族史异常的患儿应作为常规筛查项目，对高度怀疑的患儿反复检测。尿中排出大量赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸，血中赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸浓度降低可资鉴别，肝活检酶学检测或基因突变分析可确诊。 ......