[发病机制]第四节　肝豆状核变性

肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration ， HLD ）亦称Wilson病（ WD ） ，是一个常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的疾病。肝豆状核变性基因可使神经细胞及肝细胞膜对铜离子代谢功能发生障碍，使过量的铜沉积于脑、肝细胞内产生细胞毒性作用，破坏神经细胞核及细胞器，使其丧失正常的形态和功能，同时铜跨膜转运功能及P型ATP酶蛋白合成功能亦发生障碍，因而引起体内铜代谢异常。角膜的病理:铜离子在眼角膜后缘弹力层(角膜的Descemet膜)内的沉积则形成角膜色素环,称Kayser ......