[诊断]二、家族性高胆固醇血症的基因诊断

家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，FH），也称高β脂蛋白血症，是原发性Ⅱ型高胆固醇血症最常见者，为常染色体单基因显性遗传性疾病，外显率达90%～100%，遗传类型属Ⅱ a和Ⅱ b，包括杂合子型和纯合子型。自从Yamamoto等1984年成功分离并克隆出LDL受体的cDNA，并制作成探针，为家族性高胆固醇血症的基因诊断奠定了基础。常用的基因诊断方法包括Southern印迹法、PCR-SSCP法、限制性内切酶法、DGGE法等。由于大部分检测方法都只能对已知基因突变位 ......