[诊断]第四节 染色体病检验诊断

唐氏综合征（Downsyndrome）（MIM190685），又称先天愚型。Lejeune等通过染色体检查发现该综合征患者多了1条21号染色体，故又称21-三体综合征。该综合征在活产婴儿中的发生率约为1／800～1／600，是人类最常见的染色体病之一。单纯三体型唐氏综合征的实验室诊断应与Edwards综合征和Patau综合征等加以鉴别，其中唐氏综合征多了1条21号染色体，而Edwards综合征多了1条18号染色体，Patau综合征多了1条13号染色体。易位型唐氏综合征应与由于结构异常所导致的各种染色体病加 ......