[病因学]图14‐44，14‐45 Ellis‐van‐Creveld综合征（Ellis‐van‐Creveld syndro me，MI M 225500）

主征：软骨外胚层发育不良，四肢严重缩短，四肢远端短型侏儒。上唇短，出生时即有牙（生出牙，MI M。187050），部分无牙、小牙（或）萌牙延迟。胸廓狭小，房间隔缺损（多为单心房）。皮肤呈鳞状脱落，多指（趾），指（趾）甲发育不良。预后与防治：预后差，多在婴儿期死于心脏、呼吸功能衰竭。应用B超或胎儿镜检查可作出产前诊断。 ......