[临床表现]第三节　遗传代谢病的临床表现

遗传代谢病遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴性遗传等。遗传代谢病的发病年龄可在新生儿期、婴幼儿期、儿童期、青少年期，甚至成人期。对于任何一种临床表现提示遗传代谢病的婴儿，即使未出现代谢性酸中毒或高氨血症，都应该进行包括血尿常规分析、血气分析、血电解质、血糖、血氨、乳酸、肝肾功能等实验室检查，同时还需进行串联质谱和气相色谱质谱等的检查。肝功能损害、脓毒血症、全身性单纯疱疹病毒感染和围产期窒息可导致血氨升高，但血氨不如遗传代谢病和新生儿一过性高氨血症显著，对于血氨升高者应常规检查肝功能，进行血糖 ......