[病因学]图23‐45 眼脑面骨骼综合征（cerebro‐oculofacio‐skeletal综合征，MI M 214150）

又称：COFS综合征、Pena‐Skokeir综合征。主征：宫内严重发育不良，小头，前额低斜，智力低下。小眼，白内障，高鼻梁，嘴唇薄，耳大，耳低位。脊柱后侧凸，关节屈曲挛缩，摇椅形足底。肌张力低下，肾发育不全。预后与防治：预后差，应加强婚、育的优生指导。鼻梁高，耳大、耳低位，上唇薄。 ......