巨指畸形(Macrodactyly)是指一个手指的所有组织,包括指骨、肌腱、神经、血管、皮下脂肪、指甲和皮肤均增大,可为一侧或双侧(图93‐。Temfamy和Mc Kusick将巨指畸形分为单纯性巨指畸形和巨指为综合征的一个表现,如先天性肢端肥大症、神经纤维瘤病、Olier病、Mafucci综合征、Klippel‐Trenaunay‐Weber综合征和先天性淋巴水肿。单纯性巨指畸形可分为以下两类:1 ﹒真性巨指畸形即出生时或出生后即已出现的手指粗大畸形,按其生长状况可分为静止型和进行型。 ......