[速览]五、肉碱缺乏症与线粒体脂肪酸代谢障碍

自然界中的肉碱（又名肉毒碱、卡尼汀、维生素BT）有左旋、右旋两种形式，只有左旋肉碱（L-carnitine，以下简称肉碱）具有生理活性，其化学结构为L-3-羟基-4-三甲基氨基丁酸，是一种水溶性四胺化合物。自1908年肉碱被发现以来，其代谢途径、生理作用逐步明确，作为特殊的维生素在与疾病的相关关系方面愈来愈受重视。尿有机酸分析:脂肪酸β氧化障碍患者常可见非酮症性二羧基酸尿症,而肉碱转运障碍所致原发性肉碱缺乏症少见二羧基酸尿症，有机酸尿症、药物、营养等原因所致继发性肉碱缺乏症患者可见酮症性二羧基酸尿症。长期 ......