又称:肢端骨质溶解伴骨质疏松及头颅、下颌骨异常。肢端骨质溶解综合征。关节、牙齿骨发育不良。图14‐143,14‐144 Hajdu‐Cheney综合征11岁男孩,身材矮小,有指、趾骨折史。颅缝未闭,双凹形椎骨,关节松弛,膝内翻。身材矮小,肢端骨质溶解,全身性骨质疏松,多发性颅骨、脊柱、指(趾)骨骨折。颅骨缝骨化不良,颅骨缝永久性不闭合。关节松弛,多发性缝间骨(Wor m骨),双凹形椎骨。预后与防治:预后多数不佳,常因颅底骨折导致死亡。应加强婚、育的优生指导。 ......