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[病因学]图14‐143,14‐144 Hajdu Cheney综合征(Hajdu‐Cheney syndro me,MI M 102500)

又称:肢端骨质溶解伴骨质疏松及头颅、下颌骨异常。肢端骨质溶解综合征。关节、牙齿骨发育不良。图14‐143,14‐144 Hajdu‐Cheney综合征11岁男孩,身材矮小,有指、趾骨折史。颅缝未闭,双凹形椎骨,关节松弛,膝内翻。身材矮小,肢端骨质溶解,全身性骨质疏松,多发性颅骨、脊柱、指(趾)骨骨折。颅骨缝骨化不良,颅骨缝永久性不闭合。关节松弛,多发性缝间骨(Wor m骨),双凹形椎骨。预后与防治:预后多数不佳,常因颅底骨折导致死亡。应加强婚、育的优生指导。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:364-365
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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