[发病机制]三、线粒体疾病的发病机制

线粒体病的发生是由于遗传基因的改变导致线粒体内酶功能缺陷，线粒体的各种功能下降，出现ATP合成障碍，不能维持细胞的正常氧化还原平衡，产生过多的氧自由基，进一步诱导细胞发生调亡。导致细胞功能异常的突变mtDNA比例依据组织对氧的需求不同而异，症状一般首先出现在需要高能量代谢的组织，如脑、心脏或肌肉。MtDNA突变属于母系遗传，突变的mtDNA在母血增加，受累及的后代发病频率增加。核DNA突变属于常染色体隐性或显性遗传。MtDNA和核基因的异常主要影响蛋白合成，导致线粒体功能的异常，包括：①底物的运输缺陷。 ......