目前虽已知家族性肺动脉高压的发病与骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)基因突变有关。然而尚有还有很多问题无法单纯用BMPR2基因突变来解释。目前发现的与FPAH有关的其他基因包括:①激活素受体样激酶‐1(activinreceptor‐likekinase1,ALK1)基因与合并遗传性毛细血管扩张症的肺动脉高压的发病有着密切的关系。然而这些基因的改变对FPAH的外显率与FPAH严重程度的影响至今还不明确,需要进一步研究。 ......