[概述]【低磷酸酶症】

低磷酸酶症是一种罕见的代谢性骨病。至此，报告的病例达三百余例，世界范围内均有发病，所有种族均可受累，通常为常染色体隐性遗传，少数病人有父母近亲婚配史。多数病人在婴儿或儿童期即可出现症状，如颅骨未骨化或软化，囟门增大并闭合迟延。成人患者多因轻微外伤性骨折首次就诊，骨折难以愈合。颅骨无矿化，管状骨骨折并畸形，身材矮小和四肢短小畸形。成年患者可表现为骨质软化，有时还可见假性骨折（looser带）和少量骨膜下新骨形成。 ......