女,11岁,低磷酸酶症右膝关节正位片。本病可被早期诊断,约于妊娠12~14周时,超声检查可见项线透光带增厚(nuchal translucency thickness),颅骨和脊椎骨矿化不良,胸腔狭窄和肢体短小等改变。 ......