[辅助检查]六、结肠多发性腺瘤样息肉病基因

结肠多发性腺瘤样息肉病基因（adenomatous polyposis coli，APC）的突变在遗传性大肠癌的形成中起着关键的作用。APC基因定位于染色体5q21～5q22，共有15个外显子，编码具有2843个氨基酸的蛋白质。在大肠肿瘤细胞中，除存在APC位点杂合性丢失外，还有体细胞突变，结果与胚系突变的情况类似。未分化性胃癌APC基因的点突变和缺失均位于第15外显子，而在食管癌中的APC等位基因呈杂合性丢失。 ......