[概述]二、遗传性蛋白C缺陷症

遗传性蛋白C缺陷症( inherited protein C deficiency )是一种常染色体隐性遗传性疾病，基因位于第7号染色体上，以杂合子多见。PC ＜ 1%的纯合子型PC缺陷症患者有暴发性血栓形成，包括新生儿出生后暴发性紫癜(坏疽) ，表现类似于“华法林所致皮肤出血性坏死” ，即服用华法林的杂合子型PC缺陷症者出现胸、腹、生殖器等处的皮肤坏死。杂合子型PC缺陷症的临床表现与AT缺陷症相似。 ......