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[速览]三、甲基丙二酸尿症cblB型

甲基丙二酸尿症cblB互补型由MMAB基因突变导致，基因定位于12q24，MMAB编码cob（Ⅰ）丙氨酸转移酶，它涉及参与AdoCbl的合成，AdoCbl是甲基丙二酰辅酶A变位酶的辅酶（MUT）。根据血氨升高和血小板减少、血清中甲基丙二酸浓度升高、尿液中酮体和甲基丙二酸浓度升高进行初步诊断。补充维生素B12治疗。 ......

——《实用遗传代谢病学》
书名：《实用遗传代谢病学》
栏目：实用遗传代谢病学 > 第三章 有机酸代谢障碍 > 第二节 甲基丙二酸血症
作者：封志纯 刘海洪
参编：何玺玉，杨尧，马秀伟，王艳，王三梅
页码：142-143
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2014-01-01
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