[病因学]第一节 先天性外科畸形病因学研究

（1988）报告约1%～3%新生儿有较明确畸形，且影响到生活质量。出生缺陷也是导致婴儿死亡的原因（20.1%）。往往先天性外科畸形在询问病史中有家族史，如：先天性巨结肠3.6%～7.8%有家族性，而家族性巨结肠病人中遗传率可达50%。除外各种畸形发生率、男女性别之比、合并畸形等等也不相同（表32‐。我国在畸形临床遗传学上作工作甚微，还未能很好地报告中国某种外科畸形确切的发病率及临床遗传学其特点，只不过是在一小范围内（一个区、一个县）作流行病学调查，不能科学地、大样本地代表我国的特点，小儿外科医师均知道有许 ......