个体的性腺或内、外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征称为两性畸形(her maph roditism)。内外生殖器和各种第二性征的发育主要受到性激素的作用。在性别分化和发育过程中,由于遗传或环境因素的影响使性激素的分泌或代谢发生紊乱,都可导致两性畸形。这类患者可由基因突变所致,虽然染色体正常,但染色体检查可确定核型,将有助于诊断。常见有先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CA H),呈常染色体隐性遗传,基因定位于6p21.3,其中以21羟化酶缺陷为多见,其 ......