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[速览](六)两性畸形

个体的性腺或内、外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征称为两性畸形(her maph roditism)。内外生殖器和各种第二性征的发育主要受到性激素的作用。在性别分化和发育过程中,由于遗传或环境因素的影响使性激素的分泌或代谢发生紊乱,都可导致两性畸形。这类患者可由基因突变所致,虽然染色体正常,但染色体检查可确定核型,将有助于诊断。常见有先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CA H),呈常染色体隐性遗传,基因定位于6p21.3,其中以21羟化酶缺陷为多见,其 ......

——《医学遗传学》
书名:《医学遗传学》
栏目:医学遗传学 > 第四章 人类染色体和染色体病 > 第三节 染色体病 > 二、性染色体病
作者:陈 竺
参编:傅继梁,陆振虞,陈竺,吴白燕,罗泽伟
页码:78-79
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2005-06-01
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