[辅助检查]第四节 脂类代谢异常

女，11个月，生后2个月发现精神运动发育落后，6个月出现成串痉挛发作，视力进行性下降，眼底可见樱桃红斑。VEEG监测，上图：清醒期，双侧枕区可见不规则多形性δ波复合低波幅快波，类似新生儿δ刷。下图：觉醒后一次痉挛发作，EEG示全导高波幅不规则尖慢波之后跟随广泛性低波幅快波活动，枕区为10Hz的单一节律发放，右侧著（定标1s，200 μ V）。成年型Tay‐Sachs病进展缓慢，可有惊吓刺激诱发的肌阵挛，但脑电图一般无明显异常。临床症状出现之前即可见脑电图异常，在Ⅲ型更突出，表现为弥漫性多棘波、棘慢波、6～ ......