[病因学]图10‐19～10‐23 黏多糖贮积症Ⅰ型（mucopol ysaceharidosis，type Ⅰ，MI M 252800）

病因是溶酶体α‐L‐艾杜糖苷酸酶缺乏，导致黏多糖的硫酸皮质素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）降解障碍，而使黏多糖在全身贮积。在黏多糖生成较多的细胞（如角膜、软骨、皮肤、结缔组织和心脏瓣膜）中贮积更多而引起相关症状。本症是我国黏多糖贮积症中较常见的类型。需相鉴别的疾病：①黏多糖贮积症Ⅱ型（MI M 309900，无角膜混浊）。黏多糖贮积症Ⅲ型(MI M 252900, 252920，252930，252940，椎体呈双凹形，尿中有硫酸类肝素）。测定白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性可检出携带者。测定羊水细胞黏多糖 ......