[速览]第七节 线粒体肌病

线粒体肌病（mitochondrial myopathy）。1944年，Barnard和Scholz首先报告了眼外肌麻痹合并视网膜营养不良的病例，随后Kearns和Sayre补充描述了本病的心肌病变特征。本病患者的线粒体变形且数量增多，肌纤维呈不正常红色，因此称为线粒体肌病，又称为Kearns-Sayre综合征。本病系常染色体隐性遗传，其生化缺陷尚不清楚，可能由于遗传基因缺陷，造成线粒体代谢过程中所必需的酶或载体缺失或活性降低，以致线粒体代谢过程中所必需的原料，如糖原、脂肪酸等不能进入线粒体或不能被线粒体 ......