[辅助检查]四、异戊酸血症

异戊酸血症（isovaleric acidemia）即异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏（isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency），为常染色体隐性遗传性疾病。1966年Tanaka等首次应用GC-MS技术诊断了异戊酸血症，因患者体内异戊酸浓度显著升高而得名。急性期异戊酸血症的治疗类似其他类型的有机酸尿症，如：静脉输注10%～15%的含葡萄糖电解质溶液，小剂量胰岛素，以提供热量并减少内源性蛋白质分解代谢，必要时应用碳酸氢钠控制酸中毒。药物治疗方法主要为补充甘氨酸100～600mg ......