[辅助检查]【遗传学与分子生物学诊断】

大多数代谢性骨病属遗传性疾病。染色体核型分析可明确Turner综合征、Klinefelter综合征、常染色体三体或单体综合征等的诊断。一些代谢酶缺陷所致的代谢性骨病（如磷酸酶异常、同型胱氨酸尿症、黏多糖病、黏脂病、软骨发育不全、腺苷脱氨酶缺乏症等）可用分子生物学方法检测酶的异常部位或受体的缺陷本质，明确诊断。一些代谢性骨病的分子病因和分子诊断见表3‐4‐5。又如，遗传性低血磷性佝偻病／骨软化症的病因已基本查明，可通过PHEX基因、FGF‐23基因突变分析或测定血清phosphatonin水平来明确诊断。 ......