肛门内括约肌在正常情况下不受肠神经节细胞调节而由来自副交感神经的、乙酰胆碱酯酶染色时呈阳性的神经纤维支配,在肛门内括约肌失弛缓症时此纤维明显增多而与神经纤维突触间的联结明显减少。同时肛门内括约肌的NADPH‐黄递酶活性明显降低。但与肛门内括约肌失弛缓症两者间的根本差别在于HD的神经节细胞缺失段(痉挛段)即使再短也必然存在,而肛门内括约肌失弛缓症时直肠活检可见正常神经节细胞,实际上是两种不容混淆的疾病,并且不少学者所述的超短段型HD实际上是通常所称的短段型HD。此组病儿年龄较小病情较轻扩肛治疗皆有一定疗效, ......