[速览]一、疾 病 概 述

血小板无力症（Glanzmann thrombocytasthenia，GT）是一种罕见的遗传性血小板膜功能缺陷性疾病，患者因基因缺陷使血小板膜GP Ⅱ b／Ⅲ a复合物合成减少、缺乏或质量异常，引起血小板对多种诱聚剂反应缺乏或明显降低，表现为血小板聚集、粘附功能障碍、血块收缩不良。GP Ⅱ b／Ⅲ a只存在于巨核细胞和血小板表面，是血小板表面最主要的抗原及功能蛋白，能结合纤维蛋白原、纤维连接蛋白、v WF等粘附分子，介导血小板聚集。同时还要注意与巨大血小板综合征、血管假性血友病、灰色血小板综合征、先天性 ......